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Variabilité et expression du patrimoine génétique

samedi 27 août 2016 par Joëlle Mirabaud

Chapitre 5 de 1°S

I : Variabilité génétique et mutation de l’ADN
A : Mutations en cours de réplication
p32 à 35 : Pendant la réplication de l’ADN surviennent des erreurs spontanées et rares, l’ADN-polymérase créant une substitution, addition, ou délétion.
L’ADN peut aussi être endommagé en dehors de la réplication, par oxydation d’un nucléotide. Or un nucléotide oxydé peut se lier avec un autre que son nucléotide complémentaire (ex : G*-A). Si cette mutation n’empêche pas la survie de la cellule, elle sera transmise à une des 2 cellules- fille après mitose.
La fréquence des erreurs de réplication est augmentée par l’action d’agents mutagènes, rayons à courte longueur d’onde (exemple, les U.V. créent des dimères de thymine) ou substances chimiques.

B : Conséquence des mutations
p36 à 39 : Le plus souvent l’erreur de réplication est détectée puis réparée par un système de réparation enzymatique. Par exemple, les dimères de thymine sont détruits et le brin qui les contenait est réparé par complémentarité du brin intact. L’action enzymatique a été prouvée par l’étude de la maladie xeroderma pigmentosum se développant chez les personnes ayant 2 allèles codant une enzyme inefficace.
Si la cellule mutée est somatique, la mutation est ensuite présente dans le clone issu de cette cellule et disparaît avec l’individu qui la porte. Si la cellule mutée est germinale, la mutation peut devenir héréditaire si le gamète qui la contient est fécondé. Ces mutations sont la source aléatoire de la diversité des allèles, fondement de la biodiversité génétique d’une espèce.

II : Expression du patrimoine génétique
A : Transcription
p48 à 51 : L’ADN porte les informations génétiques. Un gène est une séquence de nucléotides, portion d’un brin d’ADN, déterminant la séquence d’un polypeptide donné. L’ADN ne peut sortir du noyau : un ARN pré-messager est synthétisé par complémentarité du brin codant de l’ADN. Cette transcription est catalysé par l’ARN-polymérase, dans le noyau.
p54, 55 : Un même ARN pré-messager peut subir, suivant le contexte, des maturations différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes.

B : Traduction
p52, 53 : Après une éventuelle maturation, l’ARN messager est traduit en protéines dans le cytoplasme. À quelques exceptions près, le tableau du code génétique est commun à tous les êtres vivants, il est universel et redondant. Il est le système de correspondance mis en jeu lors de la traduction de la chaîne de nucléotides en chaîne d’acides aminés (voir les 20 acides aminés différents ci-dessous).
Dans le cytoplasme, à l’aide des ribosomes, a lieu la synthèse de chaînes polypeptidiques formant la structure primaire de la future protéine.
La traduction débute au codon initiateur et s’arrête au codon stop (=non sens). Le polypeptide se glisse alors dans le réticulum et gagne l’appareil de Golgi où il acquerra sa structure spatiale.

C : Les 3 niveaux de phénotypes
p56 à 59 : Le phénotype macroscopique dépend du phénotype cellulaire, lui-même induit par le phénotype moléculaire.
L’ensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule (phénotype moléculaire) dépend :
- du patrimoine génétique de la cellule (une mutation allélique peut être à l’origine d’une protéine différente ou de l’absence d’une protéine) ;
- de la nature des gènes qui s’expriment sous l’effet de l’influence de facteurs internes et externes variés.
L’épigénétique est la modification de l’expression des gènes sans changement de l’ADN.

Les 20 acides aminés

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