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Variation génétique et santé

samedi 27 août 2016 par Joëlle Mirabaud

Chapitre 6 de 1°S.

I : Patrimoine génétique et maladie
A : Mucoviscidose, maladie génétique
p248, 249 : les hommes ne sont pas "génétiquement égaux devant la maladie". La mucoviscidose est une maladie autosomale fréquente, provoquée par la mutation du gène CFTR, l’allèle inefficace est présent chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s’expliquent par la modification d’une protéine.
p250, 251 : L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de la maladie. Les traitements médicaux (oxygénothérapie, kinésithérapie) améliorent l’entrée d’O2 dans le sang.
Les thérapies géniques donneraient un allèle sain du gène CFTR aux cellules du poumon (greffe somatique).

B : Diabète, maladie génétique et environnementale
p252, 253 : Le plus souvent, l’impact du génome sur la santé n’est pas un déterminisme absolu. L’apparition de la maladie dépend de gènes de prédisposition en interaction complexe avec l’environnement. L’origine st alors multigénétique.
La glycémie est la concentration en sucre dans le sang. Elle est maintenue à 1gr/L par un système de régulation :
- capteurs de glucose sur la membrane des cellules des ilôts de Langerhans,
- réponse des cellules alpha qui sécrètent le glucagon en cas d’hypoglycémie réponse des cellules béta qui sécrètent l’insuline en cas d’hyperglycémie,
- réponse des cellules cibles possédant des récepteurs hormonaux : les cellules hépatiques recevant du glucagon libèrent du glucose, toutes les cellules du corps recevant de l’insuline absorbent le glucose.
L"épidémie" de diabète de type 2 est liée à la sur-consommation, nous avons chacun notre responsabilité.

Phénotype diabète de type 1 diabète de type 2
macroscopique Hyperglycémie chronique, corps maigre, insulinodépendant Hyperglycémie chronique, corps gras, non insulino-dépendant
cellulaire pas de cellules béta, trop d’alpha ilôts de Langerhans normaux
moléculaire pas d’insuline récepteurs à insuline déformés ou absents

La détermination des causes d’une maladie n’est possible qu’en utilisant un mode de pensée statistique. Il est nécessaire de garder l’esprit citique face à la simplicité de certains messages affirmant le rôle déterminant de tel facteur, génétique ou non.

II : Perturbation du génome et cancérisation
A : Cancer, mutation génétique
p264 à 267 : Des modifications accidentelles du génome peuvent se produire dans des cellules somatiques et se transmettre à leur descendance. Elles sont à l’origine de la formation d’un clone cellulaire porteur de ce génome modifié. La formation d’un tel clone est parfois le commencement d’un processus de cancérisation.
Des modifications somatiques du génome surviennent par mutations spontanées ou favorisée par un agent mutagène. D’autres sont dues à des infections virales.

B : Agents cancérigènes
p268 à 271 : le développement d’une maladie ou la mise en place d’un phénotype dépend de l’interaction complexe entre le génotype et l’histoire personnelle. Le phénotype macroscopique est loin de ne dépendre que d’un gène !
L’environnement peut être mutagène. Les rayons UV, X ou gamma, des substances chimiques polluantes déstabilisent l’ADN ce qui crée des mutations. Le cancer correspond à la mutation de plusieurs gènes, il apparaît d’autant plus facilement que la personne porte des allèles de prédisposition récessifs, il suffit de voir muter l’allèle sain !
Le cancer se développe si l’un ou de ces 3 facteurs sont réunis : la personne porte une prédisposition génétique, les facteurs du milieu sont mutagènes, et / ou la personne baisse sa garde immunitaire (stress, SIDA, autre maladie grave).
La connaissance de la nature des perturbations du génome responsable d’un cancer permet d’envisager des mesures de protection (évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination).

III : Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques
A : Variations génétiques
p 272, 273 : L’évolution rapide des micro-organismes pose des problèmes en termes de prévention et de traitement. Des mutations spontanées provoquent une variation génétique dans les populations de bactéries. Parmi ces variations, certaines créent des résistances aux antibiotiques.

B : Développement d’une résistance
p274, 275 : L’application d’un antibiotique sur une population bactérienne sélectionne les formes résistantes et permet leur développement. L’utilisation systématique de traitements antibiotiques peut augmenter la fréquence des formes résistantes par sélection naturelle, d’où les infections nosocomiales.


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